日前，河科大一附院新区医院内分泌科免费为10岁女童进行基因检测，明确了她多年未解病因，为她进行有效治疗。
据悉，家住洛龙区的10岁女童琦琦(化名)生来体质就弱，很容易感冒，幼小时还曾突发昏厥。据琦琦家人讲，自7岁开始，琦琦左右手每年都会出现1到2次的抽筋，每次持续时间不长，一般很快就自行缓解了。
为了查明病因，琦琦父母就带其到就近医院检查，提示低钙。
家人就以为琦琦可能是缺钙，吃点补钙药品就可以了。但没想到，补钙治疗后，琦琦的病情反而加重了。到了10岁时，双手抽筋次数更加频繁，每日都会抽筋1-2次，每次1个多小时才逐渐缓解;而且发作频率与日递增，持续时间也更长。
到新区医院看病的前2天，琦琦双手同时出现抽筋，且胳膊、小腿也感到疼痛，症状持续了2个多小时也没有缓解，之后莫名发烧至38.3度。于是，家长就带琦琦辗转至河科大一附院新区医院内分泌科就诊。
由于常规生化检查难以辨别病因，经过科室会诊，李利平副主任决定为孩子进行“基因检测”。医生依据检验结果结合患儿发病史，很快确诊琦琦患的是“假性甲状旁腺功能减低症”。诊断明确，医院对症治疗，目前，琦琦病情已经得到有效控制。
据新区医院内分泌专家李利平副主任介绍，“假性甲状旁腺功能减低症”是一种少见的家族性、遗传性疾病。临床表现为低钙性抽搐，发作时常伴不安、焦虑、抑郁、幻觉、记忆减退等症状，仅通过常规检查不易查明原因。河科大一附院新区医院内分泌科采用国内先进的“基因检测”技术，才迅速捕捉到致病的元凶。(闻君 莉华)
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李利平，女，主任医师，硕士研究生，内分泌科副主任。擅长糖尿病的胰岛素强化及早期胰岛功能恢复治疗和甲状腺、垂体、肾上腺疾病、妊娠期糖尿病及甲状腺疾病的诊治。对高血压查因、顽固性水电解质紊乱、儿童及青春期生长发育异常等亦有较深的研究。周一、周三新区医院门诊，周五院本部门诊。
