提起高胆固醇，不少人都会想到与吃得过多高脂食物有关，但原来部分患者，即使饮食健康，胆固醇含量仍然会超标，甚至甫出生便处于高水平，皆因他们所患的是家族性高胆固醇病。不过，由于胆固醇过高本身不会引发明显症状，不少患者对自己身藏“计时炸弹”一无所知，直至出现严重并发症，如中风、心脏病，才赫然发现，却可能为时已晚。有见及此，香港心脏专科学院特别开发手机应用程序，让市民大众能以简单、快捷的方法，检测自己是否高危一族，以便尽早作出诊治。
饮食非增高胆固醇的唯一途径 理想胆固醇水平因病人病情而异
很多人认为高胆固醇与饮食的关系很大，但香港心脏专科学院院长、心脏科专科刘育港医生就表示，“血液中的胆固醇主要来自肝脏合成或饮食摄取，当中有7至8成来自前者，只有2至3成来自食物，虽然高脂、高糖的饮食习惯可导致胆固醇过高，但年长人士、家族中有人患高胆固醇、缺乏运动或肥胖等都会增加胆固醇超标的风险；此外，男性一般较高危患上冠心病，但女性在更年期后风险会增加。”
那么怎样才算是胆固醇“超标”？刘医生说，此“标”并非一个单一的数字，需依据不同人士的情况而调整，包括病历史、有没有血管闭塞、糖尿和其他高危因素等而作出全面考虑，定下个人理想胆固醇水平方为“标准”。
家族性高胆固醇病分两类 甫出生已属高水平
刘医生指出，有部分患者在改善一些可控制的风险因素后，胆固醇水平仍然高企，甚至自出生起，胆固醇水平便一直高踞不下，有可能属于医学界已知的一种遗传病—家族性高胆固醇病。“带病者会随着基因遗传至下一代，若父或母亲其中一方是带病者的话，就有50%机会传至下一代；若双方均为带病者，机会可高至75%，令孩子有机会甫出生便患病，使他们在异常年轻时便患上心脏血管病。”刘医生说。
“而视乎基因遗传至下一代的方式，家族性高胆固醇病可分为两种，分别为杂合子家族性高胆固醇病及纯合子家族性高胆固醇病，其中以前者较常见，患者只从父或母亲一方遗传带病基因，每200至500人中便有一名患者，其总胆固醇水平一般介乎于8-15mmol/L，相比一般人，他们会更早心脏病发，高达一半的男性患者及30%女性患者会在50岁前冠心病病发。”
“至于纯合子家族性高胆固醇病患者则需同时从父母双方遗传带病基因，故较罕见，每16万至100万人中才有一名患者，但其严重性相对更高，胆固醇水平可高达30mmol/L，因此患者往往于20多岁时便患有严重冠心病，并肯定会遗传至下一代。”刘医生续说。
普遍程度不及一般高胆固醇 但亦属常见
那么，本港到底有多少人患有家族性高胆固醇病呢？“根据一份针对本港家族性高胆固醇病患者的研究所示，在约100万人当中，有87名患者被诊断患上家族性高胆固醇病，另外透过家族树状式检查再发现165名患者，从而计算出此病的发病率为0.025%，即4000人中便有1人患病，其实并不罕见。”刘医生说。
“另外，观察港岛西联网的数字亦能反映出本港人口的坏胆固醇情况，有9.25%人士的坏胆固醇含量超过4mmol/L、1.92%则超过5mmol/L、而超过6.5mmol/L亦有0.26%，更有0.06%人士的胆固醇水平超过8.5mmol/L，此类异常高胆固醇水平的患者相信多为家族性高胆固醇病人士，即约1700人中便有1人患病。”
“单从数字来看，家族性高胆固醇病的普遍程度当然不及一般高胆固醇患者—男性达36.3%、女性达30.8%，但以其严重和年轻发病程度来说，则有过之而无不及。它平时无声无色，若不察觉和及早医治，一旦爆发如急性心肌梗塞，后果非常严重，可谓是体内的隐形“计时炸弹”，故有必要提高市民对家族性高胆固醇病的认知。”刘医生续说。
患者危险程度远较一般高胆固醇患者高 宜及早诊断
刘医生指出，无论属于哪一种家族性高胆固醇病，患者的胆固醇水平均较平常人高出许多，甚至比一般高胆固醇患者更超标。因此，他们患上心脏病的风险亦较高，且有更大机会于年轻时死于心脏病。治疗这类患者亦会较棘手，一般需要更高剂量的降血脂药，或采用多种降血脂药，甚至可能需要“洗血”。
然而，由于高胆固醇症状不明显，加上社会认知不足，此症一直被严重忽略。“其实，只要透过了解家族病历及临床问诊，已可初步判辨是否患病，如父母亲或兄弟姊妹在50岁前已出现心脏病发；以及临床检验出有异常高的胆固醇水平（约比平常人高约2倍），或患者会于跟腱或眼皮边缘的皮肤底下出现黄色瘤，表示脂肪过度积聚于皮肤下，均属不寻常的表现，宜尽快求医。”刘医生解释。
患者须用药治病 最新手机app助及早“拆弹”
（左起为家族性高胆固醇患者王先生和香港心脏专科学院院长刘育港医生）
为让患者及早找出这个“隐形炸弹”，香港心脏专科学院开发手机应用程序“HeartCalc”，只需简单回答几个问题。程序便能为用家评估患上家族性高胆固醇的风险。如评估结果出现“很可能患病”，建议市民应尽快求医检查。
针对家族性高胆固醇，目前最常用于治疗高胆固醇的他汀类药物，未必足够控制胆固醇至理想水平。“他汀类药物能减少肝脏制造胆固醇，不过若药量太高，或会引起不同副作用，如肌肉疼痛、肝脏受损等。”
“近年，医学界研发出新一代生物制剂PCSK9抑制剂，利用肝脏特性清除血液中的坏胆固醇，配合他汀类药物使用可额外降低高达70%的坏胆固醇，药效比现时所用的第二线药物明显加强，特别对家族性高胆固醇病患者有莫大帮助。”
PCSK9是一种阻止低密度脂蛋白受体（LDL-R）转运坏胆固醇到肝脏进行代谢分解的前蛋白转化酶，而PCSK9抑制剂就能抑制PCSK9，让LDL-R重新发挥降胆固醇的功效。
生物制剂针对家族性高胆固醇 起效快免每天服药
刘医生续引述一项以其中一款PCSK9抑制剂对比安慰剂的最新研究，解释此种PCSK9抑制剂如何帮助患者减低心血管风险。研究对象为27,564 名高风险、曾出现心肌梗塞、中风或周边血管疾病及病情稳定的心血管病患者。研究人员随机给予安慰剂及PCSK9抑制剂“依伏库人单抗”治疗，并跟进12星期。结果发现，新药能平均减少坏胆固醇达59%，并能降低患者的心血管影响，其药效、安全及耐受性亦佳。有11,077名患者在研究后的120星期继续接受研究用药，且未有接受其他降血脂疗程，其坏胆固醇仍能保持低而平稳的水平。
“除了药效强，新药只须每两星期或每月注射一次，便能发挥药效，毋需天天服药；亦不会出现肌肉相关的副作用，而且起效亦快，用后第二个星期开始便能降胆固醇至稳定而低的水平，对家族性高胆固醇病患者而言，是个有效和方便的治疗选择。”刘医生说。
刘医生最后呼吁有怀疑的人士下载手机应用程序，及早了解自己是否属于家族性高胆固醇，并将测试结果告知家庭医生，以作跟进或转介。
