脑胶质瘤指所有来源于神经上皮的肿瘤。相比其他常见恶性肿瘤，脑胶质瘤不被大众熟知，却是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤。根据国家卫健委的数据显示，我国脑胶质瘤年发病率为5/10万-8/10万，治疗难度大，致残和致死率高，5年病死率仅次于胰腺癌和肺癌。因此，早筛、早诊、早手术对于脑胶质瘤的治疗至关重要。
近日，美国麻省总医院的研究团队开发了一种增强版的液体活检技术，可以准确地检测血液样本中可能引发常见成人脑胶质瘤的基因突变，有望显著改善胶质瘤的诊断和监测。该研究已发表在《临床癌症研究》杂志上。
通过对比罹患相同脑胶质瘤的患者血液样本和肿瘤活检组织，美国麻省总医院的神经外科的研究员Leonora Balaj博士和 Bob S. Carter博士发现，他们开发的新型数字液滴聚合酶链反应(ddPCR)血液检测可以准确地检测和监测TERT基因的两种突变——C228T和C250T。这两种基因突变广泛存在于至少60%的脑胶质瘤和80%的高级别胶质瘤中。
液体活检指以人体血液为基础的一种肿瘤检测法。该技术已被证实可用于检测某些系统性癌症，但尚未在脑部肿瘤中得到应用。Balaj博士解释道：“将液体活检应用于脑部肿瘤的检测尤其具有挑战性，因为脑部肿瘤突变的DNA进入血液的水平要低于其他类型的肿瘤。通过对ddPCR检测方法进行改进，我们首次证明可以在血液中检测到恶性脑胶质瘤中最普遍的突变，这为脑瘤的检测和监测开辟了新方向。”
研究人员先测试了ddPCR测定法在肿瘤组织中的性能，并发现该结果与独立进行的评估肿瘤样本中TERT突变的临床实验结果完全一致。然后，他们使用来自美国麻省总医院和其他合作机构的患者肿瘤血浆样本进行了测试，发现ddPCR测定法可以检测到匹配血浆和肿瘤样本中的TERT突变。
ddPCR测定法可以检测到62.5%的神经胶质瘤，与先前用于检测脑瘤患者血液中TERT突变的方法相比，其灵敏度提高了10倍。
Balaj博士表示，该血液检测方法方便快捷且成本较低，在大多数实验室都可进行，并可用于跟踪疾病的进程。“我们会将这种检测方法加入脑肿瘤患者的临床护理中。例如，如果患者的MRI扫描中出现了可疑肿块，我们可以在手术前采集血液样本，并评估血液中存在的肿瘤特征。在患者后续接受治疗时，我们就能以这些肿瘤特征作为基线进行监测，以评估治疗效果并尽早发现任何潜在的复发状况。” 美国麻省总医院肿瘤中心主任兼神经外科主任Carter博士补充道。
美国麻省总医院的研究团队的将进一步发展该血液检测方法，使其能够区分多种类型的脑肿瘤，以进一步推动脑肿瘤的诊断和治疗。
关于美国麻省总医院
麻省总医院成立于1811年，是哈佛医学院最初建立且规模最大的教学医院。我们拥有全美最大的以医院为基础的研究项目，同时也是美国国立卫生研究院研究资金最大的接受者，我们的研究项目横跨医院的20个临床部门和中心。麻省总医院可以为几乎每一个专科和次专科、内科和外科领域提供精准的诊断和治疗。我们的六个多学科护理中心以癌症、消化系统疾病、心脏病、高血压、神经内科、血管医学和创伤中心的创新而闻名世界。另外麻省儿童总医院提供全面的小儿保健服务，从初级护理到运用尖端疗法治疗复杂且罕见的疾病。麻省总医院是全美排名第一的研究型医院，也是美国唯一一家所有16项专科全部上榜《美国新闻与世界报导》排名的医院。在接受评估的近5000家医院中，麻省总医院自1990年评选举办开始便一直占据荣誉榜顶级医院之列。
